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罕见病溶酶体贮积症MDT模式将在天津市儿童医院建立
http://www.tjchildrenshospital.com  2020-11-24 13:53
罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一,由于缺乏认知和有效的治疗方案,罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。为切实提高罕见病“可诊、可治、有药可医”的诊疗能力,天津市儿童医院正积极筹备成立天津市儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症(LSDs)MDT,16日下午召开溶酶体贮积症MDT第一次筹备会议。该MDT成立后将从高危患者筛查、MDT门诊建设、规范化诊疗、学术研讨等多个方面,快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力,并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病,更好地服务患者。

01

什么是溶酶体贮积症(LSDs)?

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍,可导致全身多系统器官的病变,包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统,自出生至成年期均可发病。临床表现变异大,病情呈进行性加重。其中戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型(MPS I)比较常见,以常染色体隐性方式遗传,这四种疾病均被列入国家首批的121种罕见病。

02

为什么要建立天津市儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症(LSDs)MDT?

溶酶体贮积症由于较为罕见,极易被误诊、漏诊,难以获得及时的诊断。在中国,50%的戈谢病患者曾被误诊,70%的戈谢病患者需要经过多家医院1-5年才能确诊。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。但由于临床医生对这些疾病缺乏认识,不能及时、早期诊断,使得很多病人在确诊后丧失了治疗时机。

由于临床表现的多样性和早期的非特异性,LSDs 的诊断与鉴别诊断需要临床多学科的协作和参与,为帮助患者获得早诊早治,院内“溶酶体贮积症MDT”组建是天津市开展LSDs 诊疗工作的重要内容之一。天津市儿童医院作为罕见病诊疗协作网医院,承载天津地区儿童罕见病诊疗重任。 

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03

“溶酶体贮积症MDT”能做什么?

 天津市儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症MDT成立后将建立MDT门诊明确LSDs单病种责任科室、团队及院内规范化诊疗路径,建立院内溶酶体贮积症高危筛查机制并全面启动高危患者的早期识别与筛查,加强对临床医生的系统培训,提升临床医生对于罕见病的认知和诊疗能力,形成LSDs诊治闭环,促进规范化诊疗。今后,还将发挥带头作用,为加强天津市LSDs综合诊疗能力提升,实现院间双向转诊和交流协作贡献实践经验。
天津市儿童医院即将建立的“溶酶体贮积症MDT团队”包括,肾脏科、神经内科、血液科、心血管内科、呼吸科、内分泌科、消化科、新生儿科、重症监护病房、皮肤科、眼科、病理科、康复科、儿科研究所和重点实验室等。

04

新闻链接:什么是MDT?

多学科会诊(Multi-Disciplinary Treatment)简称MDT,是指以病人为中心,针对特定疾病,依托多学科团队,由各学科专家共同讨论,对复杂性疾病制定规范化、个体化、连续性的综合治疗方案。在会诊中,打破学科之间壁垒的同时,还可有效推进学科建设,实现医生、科室和医院的共同提高,进一步提高医疗服务质量,是现代国际医疗领域广为推崇的领先诊疗模式。
MDT模式最大限度减少患者的误诊误治,缩短患者诊断和治疗等待时间、增加治疗方案的可选择性、制定最佳治疗手段,同时避免了不停转诊、重复检查给患者家庭带来的负担和时间成本。与此同时,还能让患者同时面对综合治疗组的多位专家,了解治疗方案的制定过程,以便积极配合治疗。

 

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