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罕见病是当前人类医学面临的最大挑战之一，由于缺乏认知和有效的治疗方案，罕见病患者长期面临诊断率低、治疗率低两大难题。为切实提高罕见病“可诊、可治、有药可医”的诊疗能力，天津市儿童医院正积极筹备成立天津市儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症（LSDs）MDT，16日下午召开溶酶体贮积症MDT第一次筹备会议。该MDT成立后将从高危患者筛查、MDT门诊建设、规范化诊疗、学术研讨等多个方面，快速提升临床医生对溶酶体贮积症的认知和诊疗能力，并逐步推广到其他罕见病及疑难疾病，更好地服务患者。
溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，可导致全身多系统器官的病变，包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统，自出生至成年期均可发病。临床表现变异大，病情呈进行性加重。其中戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型（MPS I）比较常见，以常染色体隐性方式遗传，这四种疾病均被列入国家首批的121种罕见病。
为什么要建立天津市儿童医院罕见病诊疗中心溶酶体贮积症（LSDs）MDT？
溶酶体贮积症由于较为罕见，极易被误诊、漏诊，难以获得及时的诊断。在中国，50%的戈谢病患者曾被误诊，70%的戈谢病患者需要经过多家医院1-5年才能确诊。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。但由于临床医生对这些疾病缺乏认识，不能及时、早期诊断，使得很多病人在确诊后丧失了治疗时机。
由于临床表现的多样性和早期的非特异性，LSDs 的诊断与鉴别诊断需要临床多学科的协作和参与，为帮助患者获得早诊早治，院内“溶酶体贮积症MDT”组建是天津市开展LSDs 诊疗工作的重要内容之一。天津市儿童医院作为罕见病诊疗协作网医院，承载天津地区儿童罕见病诊疗重任。
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